Первые признаки ДЛКЛ(1, 3) 1. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. №5(II). с. 96–103.
3. Дегтярева А. В. и др. Болезнь Вольмана—тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы//Неонатология: Новости. Мнения. Обучение.—2019.— Т. 7.—№ 2 (24).

Как заподозрить дефицит лизосомной кислой липазы?

При обследовании 48 детей и взрослых пациентов с ДЛКЛ почти у 50% пациентов наблюдались фиброз или цирроз, или была проведена трансплантация печени в течение 3 лет после первого клинического проявления.(5) Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.

В каком возрасте проявляется ДЛКЛ

Заболевание диагностируется у пациентов разного возраста, но преимущественно у детей до 12 лет.(1)

Выделяют формы:(1)

1

Инфантильная, или болезнь Вольмана

до 1 года
2

БНЭХ - болезнь накопления эфиров холестерина

старше 1 года

Наследственность

ДЛКЛ передается от родителей к детям.(6)

ДЛКЛ – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, наследуемое при наличии мутации гена LIPA у обоих родителей.(6)

Система клинических случаев

Оцените свои знания с помощью симулятора диагностики заболеваний ДЛКЛ. Всего за 10–15 минут интерактивного обучения вы получите редкий профессиональный опыт и полезные памятки, которые сможете применять в своей врачебной практике для постановки наиболее точного диагноза.

Пациент A Пациент B

Ранняя диагностика ДЛКЛ поможет избежать тяжелых осложнений

8-800-301-06-51

Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения

Подробнее о диагностике Зарегистрироваться
  1. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
  2. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/.
  3. Дегтярева А. В. и др. Болезнь Вольмана—тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы//Неонатология: Новости. Мнения. Обучение.—2019.— Т. 7.—№ 2 (24).
  4. Jones A., ValayannopoulosV., Eckert S at all. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med.2016 May;18(5):452–8. doi: 10.1038/gim.2015.108.Epub2015 Aug 27.
  5. Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.
  6. Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ (дата доступа: 02.12.2022).
  • ЛПНП / ЛПВП / ГГТ - Липопротеины низкой плотности / Липопротеины высокой плотности / Гамма-глутамилтрансфераза.
  • АЛТ / АСТ - Аланинаминотрансфераза / Аспартатаминотрансфераза.
  • ЛДГ - Лактатдегидрогеназа.
поверните экран

Поверните устройство вертикально