Важность ранней диагностики ДЛКЛ
ДЛКЛ является прогрессирующим заболеванием, связанным с
серьезными осложнениями, поэтому ранняя и точная диагностика
ДЛКЛ имеет решающее значение для избежания тяжелых осложнений.
Несмотря на то, что процесс развития заболевания начинается
еще в утробе матери, при рождении такие дети чувствуют себя
нормально, однако, вскоре у них начинаются рвота, диарея, они
плохо набирают вес, со временем проявляются все больше и
больше симптомов заболевания.
Тяжелые последствия ДЛКЛ угрожают многим жизненно-важным органам
Прогрессирующие осложнения ДЛКЛ приводят к поражению жизненно важных органов и губительным последствиям
- Повышение АЛТ, АСТ
- Стеатоз печени (микровезикулярный или смешанный)
- Гепатомегалия
- Дисфункция или отказ печени
- Фиброз и/или цирроз
- Варикозное расширение вен пищевода
- Асцит
- Гепатоцеллюлярная карцинома
- Холангиокарцинома
- Повышение х-ЛПНП
- Снижение х-ЛПНП
- Ускоренное развитие атеросклероза
- Ишемическая болезнь сердца
- Инсульт
- Инфаркт миокарда
Ранняя диагностика имеет решающую роль
Что делать если вы заподозрили у себя или ребёнка симптомы похожие на ДЛКЛ?
Первичная диагностика ДЛКЛ достаточно проста: для этого требуется определение активности фермента — лизосомной кислой липазы в крови.
Информационную поддержку пациентов с редким заболеванием ДЛКЛ осуществляет Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19:1346-1351.
- Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
- Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/ .
- Дегтярева А. В. и др. Болезнь Вольмана—тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы//Неонатология: Новости. Мнения. Обучение.—2019.— Т. 7.—№ 2 (24).
- Jones A., ValayannopoulosV., Eckert S at all. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med.2016 May;18(5):452–8. doi: 10.1038/gim.2015.108.Epub2015 Aug 27.
- Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.
- Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ (дата доступа: 02.12.2022).
- ЛПНП / ЛПВП / ГГТ - Липопротеины низкой плотности / Липопротеины высокой плотности / Гамма-глутамилтрансфераза.
- АЛТ / АСТ - Аланинаминотрансфераза / Аспартатаминотрансфераза.
- ЛДГ - Лактатдегидрогеназа.
- ДЛКЛ - Дефицит лизосомной кислой липазы
- ЛКЛ - Лизосомная кислая липаза