Врачам
Истории пациентов
Из коротких видео вы сможете узнать истории пациентов
с установленным диагнозом ДЛКЛ
История #1
История о том, как поддержка близких и вера в лучшее помогают проходить непростой путь
История #2
Родные рассказывают, почему важно быть рядом, слышать друг друга и не оставаться наедине с диагнозом.
История #3
О том, как диагноз меняет привычную жизнь семьи и помогает по-новому ценить время, проведённое вместе.
- Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19:1346-1351.
- Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
- Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/.
- Дегтярева А. В. и др. Болезнь Вольмана—тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы//Неонатология: Новости. Мнения. Обучение.—2019.— Т. 7.—№ 2 (24).
- Jones A., ValayannopoulosV., Eckert S at all. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med.2016 May;18(5):452–8. doi: 10.1038/gim.2015.108.Epub2015 Aug 27.
- Burton BK, et al. Curr Med Res Opin. 2017;33(7):1211-1214.
- Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ (дата доступа: 02.12.2022).
- ЛПНП / ЛПВП / ГГТ - Липопротеины низкой плотности / Липопротеины высокой плотности / Гамма-глутамилтрансфераза.
- АЛТ / АСТ - Аланинаминотрансфераза / Аспартатаминотрансфераза.
- ЛДГ - Лактатдегидрогеназа.
- ДЛКЛ - Дефицит лизосомной кислой липазы
- ЛКЛ - Лизосомная кислая липаза
Номер одобрения: RU-30334 Дата одобрения: 17.08.2026 Дата истечения:
16.08.2028