Что такое ДЛКЛ?
Дефицит лизосомной кислой липазы — жизнеугрожающее генетическое заболевание, обусловленное мутациями гена LIPA, (2) Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ (дата доступа: 02.12.2022). ассоциированное с прогрессирующими полиорганными осложнениями и возможным летальным исходом. (1) Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
ДЛКЛ вызван мутациями гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу – фермента,
ответственного за метаболизм
холестерина.
(2,3)
2. Русский медицинский журнал:
https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/
(дата доступа: 02.12.2022).
3. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase
Deficiency.
2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al.,
editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington,
Seattle; 1993–2020. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/
Частота встречаемости ДЛКЛ в России
1:100 000-1:150 000.
(2)
Русский медицинский журнал:
https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/
(дата доступа: 02.12.2022).
Поврежденный
ген
Неповрежденный
ген
Поврежденный
ген
Неповрежденный
ген
Поврежденный
ген
Неповрежденный
ген
Роль ЛКЛ(b)
В норме ЛКЛ(b) находится в организме в достаточном количестве для обеспечения метаболизма холестерина.(2-4)
При отсутствии или снижении активности ЛКЛ,(b) эфиры холестерина и триглицериды не распадаются и накапливаются в лизосомах.(2,3)
ДЛКЛ характеризуется нарушением метаболизма холестерина и внутриклеточным накоплением липидов во всех системах органов.(2–3)
Ряд признаков поможет отличить ДЛКЛ от других более распространенных нарушений липидного обмена или болезней печени
- печени
- липидного обмена
Ранняя диагностика ДЛКЛ поможет избежать тяжелых осложнений
- Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
- Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru/articles/pediatriya/Deficit_lizosomnoy_kisloy_lipazy/ (дата доступа: 02.12.2022).
- Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/ .
- Проект КР «Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомной кислой липазы)», 2022.
- Reiner Ž, GuardamagnaO, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency—an under-recognized cause of dyslipidaemiaand liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21–30.
- Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30 and Grabowski G, et al. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill;2012.
- Проект КР «Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомной кислой липазы)», 2022.
- Reiner Ž, GuardamagnaO, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency—an under-recognized cause of dyslipidaemiaand liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21–30.
- Nelson, RA, and Bremer, AA. Metab Syndr Relat Disord. 2010;8(1):1–14. 10 / Varghese M. Ann Pediatr Cardiol. 2014;7(2):107–117.
- Najam O, et al. Cardiol Ther. 2015;4:25–38.
- Burton B. K. et al. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency //New England Journal of Medicine.—2015.—Т. 373.—№ 11.—С. 1010–1020.
- Gaddi A et al. Vasc Health Risk Manag.2007;3(6):877–886.
- Veerkamp MJ et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2002;22:274–282. 8. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413(15–16):1207–1210.
- АЛТ / АСТ - Аланинаминотрансфераза / Аспартатаминотрансфераза.
- ЛКЛ - лизосомная кислая липаза.
- ЛДГ - Лактатдегидрогеназа.
- ЛПНП / ЛПВП / ГГТ / ЛПОНП - Липопротеины низкой плотности / Липопротеины высокой плотности / Гамма-глутамилтрансфераза / Липопротеиды очень низкой плотности.
- БНЭХ - болезни накопления эфиров холестерина.
- НАЖБП - неалкогольная жировая болезнь печени.
- Ишемическая болезнь сердца.
- ОНМК - острое нарушение мозгового кровообращения.
- СКГЛ / ГЛП / ГеСГХС / ССЗ —семейная комбинированная гиперлипидемия / гиперлипидемия / гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия / сердечно-сосудистые заболевания.
- OXС / ХС-ЛНП / ХС-ЛВП / ТГ - общий холестерин / Холестерол – липопротеины низкой плотности / Холестерол – липопротеины высокой плотности / Тиреоглобулин.
Поверните устройство вертикально