Главная >
Признаки и симптомы ДЛКЛ

Признаки и симптомы ДЛКЛ(1-3)

  • Печень

    Гепатоспленомегалия (увеличение печени), стеатоз/цирроз/фиброз печени, микровезикулярный стеатоз

  • ЖКТ

    Персистирующая диарея, синдром мальабсорбции, стеаторея, срыгивания, рвота, дискинезия желчевыводящих путей (ДЖВП), повышение внутрибрюшного давления

  • Надпочечники

    Увеличение и кальцификаты надпочечников (на КТ)

  • Селезенка

    Спленомегалия (увеличение селезенки)

  • Лабораторные признаки

    Повышение холестерина, повышение АЛТ/АСТ, повышение ЛДГ/ферритина, ↑ ЛПНП/↓ЛПВП/↑ГГТ, анемия, тромбоцитопения

  • Общее развитие

    Дефицит массы тела, задержка роста

Дифференциальная диагностика

ДЛКЛ не имеет патогномоничных симптомов, высока вероятность ошибочного диагноза.(3–9)

кнопка play
Важно учитывать дифференциальную диагностику!(3–9)

Ранняя диагностика ДЛКЛ поможет избежать тяжелых осложнений

О Диагностике Зарегистрироваться
  1. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
  2. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/
  3. Проект КР «Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомной кислой липазы)», 2022.
  4. Reiner Ž, GuardamagnaO, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency—an under-recognized cause of dyslipidaemiaand liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21–30.
  5. Nelson, RA, and Bremer, AA. Metab Syndr Relat Disord. 2010;8(1):1–14. 10 / Varghese M. Ann Pediatr Cardiol. 2014;7(2):107–117.
  6. Najam O, et al. Cardiol Ther. 2015;4:25–38.
  7. Burton B. K. et al. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency //New England Journal of Medicine.—2015.—Т. 373.—№ 11.—С. 1010–1020.
  8. Gaddi A et al. Vasc Health Risk Manag.2007;3(6):877–886.
  9. Veerkamp MJ et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2002;22:274–282. 8. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413(15–16):1207–1210.
  • ЛПНП / ЛПВП / ТТГ - Липопротеины низкой плотности / Липопротеины высокой плотности / Тиреотропный гормон.
  • АЛТ / АСТ - Аланинаминотрансфераза / Аспартатаминотрансфераза.
  • ЛДГ - Лактатдегидрогеназа.
поверните экран

Поверните устройство вертикально