Диагностика ДЛКЛ

Диагностика ДЛКЛ включает следующие этапы:(1)

1

Ферментная диагностика на исследование активности лизосомной кислой липазы(1)

Доступна в некоторых НИИ(b)
2

Молекулярно-генетическая диагностика на поиск мутаций в гене LIPA(1)

Проводится при выявлении резко сниженной активности фермента(1)

Программа диагностики(1)

Участие бесплатно для врачей и пацентов
1 неделя

Ферментная диагностика

Лизосомная кислая липаза

3-4 недели

Молекулярно-генетическая диагностика

LIPA Секвенирование генов, поиск патогенных вариантов

Бесплатная программа диагностики ДЛКЛ

При наличии одного или нескольких клинических признаков стоит заподозрить ДЛКЛ!(1)

Верифицируйте диагноз у пациента с помощью простого теста в сухих пятнах крови(1, 2)

Программа диагностики метаболических заболеваний

8-800-301-06-51 кнопка play

Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения

Зарегистрироваться

Метод сухих пятен крови(2)

Диагностика ДЛКЛ проводится с помощью анализа крови, собранной на карточку-фильтр(2)

  • Взятие крови на анализ

    Кровь из пальца или вены. Кровь из вены с ЭДТА(a) должна быть нанесена на фильтр не позднее, чем через 6 часов после взятия

  • Тест на фильтре

    Нанести внутрь каждого кольца на фильтре по 1-2 капли крови

  • Просушивание образца

    Образцы крови на фильтре необходимо высушить в темном месте в течение 3-4 ч

  • Упаковка и отправка в лабораторию

    После высыхания крови фильтр упаковать в индивидуальный конверт и отправить в лабораторию с заполненным направлением на анализ и информированным согласием пациента.

Остались вопросы? Обратитесь на горячую линию программы диагностики ДЛКЛ.

8-800-301-06-51

Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения

  1. Программа диагностики ДЛКЛ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-defitcita-lizosomnoi-kisloi-lipazy/ (дата доступа 02.12.2022).
  2. Адаптировано из: Wenkui Li, Mike S. Lee. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. Published: John Wiley & Sons, 2014, p.21–31.
  • ЭДТА - этилендиаминтетрауксусная кислота.
  • НИИ- научно-исследовательский институт.
поверните экран

Поверните устройство вертикально