Главная >
Система клинических случаев
Пациент A Пациент B
Номер одобрения: KAN_RU-18936. Дата одобрения: 07.11.2023. Дата истечения: 06.11.2025 Номер одобрения: RU-19189. Дата одобрения: 01.12.2023. Дата истечения: 30.11.2025.
Диагноз неверный
К сожалению, диагноз неверный.
К сожалению, диагноз неверный.

Дислипидемия в данном случае может быть расценена как проявление болезней, связанных с нарушениями липидного обмена.

Повышение общего холестерина, холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП и триглицеридов может говорить о семейной комбинированной гиперлипидемии.

Вместе с тем у пациента отмечаются и нехарактерные симптомы, такие как повышенный уровень АЛТ/АСТ и гепатоспленомегалия.
Важно учитывать ДЛКЛ при дифференциальной диагностике пациентов с дислипидемией в сочетании с признаками поражения печени.
— Важно исключить ДЛКЛ при обследовании детей и взрослых на НАЖБП.
— Повышенный уровень АЛТ поможет дифференцировать ДЛКЛ от наследственных
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ДЛКЛ.
Попробовать снова
Следующий пациент
Вернуться на главную
Диагноз неверный
К сожалению, диагноз неверный.
К сожалению, диагноз неверный.

Гепатомегалия и повышение активности трансаминаз в сыворотке крови могут быть расценены как проявления болезней печени, в частности неалкогольной жировой болезни печени.

В данном случае у пациента отмечается еще и дислипидемия.
Важно учитывать ДЛКЛ при дифференциальной диагностике пациентов с дислипидемией в сочетании с признаками поражения печени.
— Важно исключить ДЛКЛ при обследовании детей и взрослых на НАЖБП.
— Повышенный уровень АЛТ поможет дифференцировать ДЛКЛ от наследственных
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ДЛКЛ.
Попробовать снова
Следующий пациент
Вернуться на главную
Диагноз верный
Дефицит лизосомной кислой липазы.
Важно учитывать ДЛКЛ при дифференциальной диагностике пациентов с дислипидемией в сочетании с признаками поражения печени.
— Важно исключить ДЛКЛ при обследовании детей и взрослых на НАЖБП.
— Повышенный уровень АЛТ поможет дифференцировать ДЛКЛ от наследственных дислипидемий.
Мы подготовили удобную памятку с критериями диагностики ДЛКЛ.
Пройти заново
Следующий пациент
Вернуться на главную
Знакомство с пациентом
Продолжить
Первичная диагностика
Выберите ваше действие
Провести осмотр Осмотр
Изучить анамнез болезни Анамнез болезни
Изучить анамнез жизни Анамнез жизни
Назад
Продолжить
Дополнительные обследования
Выберите ваше действие
Биохимический АК
Исследование активности ЛКЛ
УЗИ органов брюшной полости
Назад
Продолжить
Биохимический АК
АЛТ
120,5 Ед/л (норма 0–41 Ед/л)
АСТ
100,2 Ед/л (норма 0–35 Ед/л)
Холестерин общий
5,81 мМ/л (норма 3–5,3 мМ/л)
Холестерин ЛПВП
1,35 мМ/л (норма 0,2–1,4 мM/л)
Коэффициент атерогенности
3,3 (норма 1,8–3,3)
Триглицериды (ТГ)
2,5 мМ/л (норма 0,3–1,1 мМ/л)
Холестерин ЛПНП
4,13 мМ/л (норма 0,5–1,5 мМ/л)
Холестерин ЛПОНП
1,5 мМ/л (норма 0,3–0,9 мМ/л)
ЛДГ
459 Ед/л (норма 207–414 Ед/л)
Поставить диагноз
Дополнительные обследования
Назад
Продолжить
УЗИ органов брюшной полости
Исследование активности ЛКЛ
Фиброэластометрия печени
Биохимический АК
Поставить диагноз
Дополнительные обследования
Исследование активности ЛКЛ
Биохимический анализ крови
Продолжить обследование
Неалкогольная жировая болезнь печени
Назад
Продолжить
Исследование активности ЛКЛ
Определена низкая активность фермента в сухих пятнах крови у пациента М. — 0,01 нМ/ч/пятно. Диагноз «Дефицит лизосомной кислой липазы».
Определена низкая активность фермента в сухих пятнах крови у пациента Д. — 0,00 нМ/ч/пятно (норма от 0,16 до 1,80 нМ/ч/пятно). Диагноз «Дефицит лизосомной кислой липазы».
Назад
Поставить диагноз
Хорошо подумайте :)
Фиброэластометрия печени
Выберите ваше действие
Эластичность печени 7,2 КРа, что с достоверностью более 90% соответствует стадии фиброза F1 (по METAVIR).
Поставить диагноз
Дополнительные обследования
Семейная комбинированная гиперлипидемия
Неалкогольная жировая болезнь печени
Неалкогольная жировая болезнь печени
Назад
Продолжить

Ранняя диагностика ДЛКЛ поможет избежать тяжелых осложнений

8-800-301-06-51

Регистрация в программе диагностики доступна только для специалистов здравоохранения

Подробнее о диагностике Зарегистрироваться
  1. Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
  2. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, ArdingerHH, PagonRA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/.
  3. Проект КР «Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомной кислой липазы)», 2022.
  4. Reiner Ž, GuardamagnaO, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency—an under-recognized cause of dyslipidaemiaand liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21–30.
  5. Nelson, RA, and Bremer, AA. Metab Syndr Relat Disord. 2010;8(1):1–14. 10 / Varghese M. Ann Pediatr Cardiol. 2014;7(2):107–117.
  6. Najam O, et al. Cardiol Ther. 2015;4:25–38.
  7. Burton B. K. et al. A phase 3 trial of sebelipase alfa in lysosomal acid lipase deficiency //New England Journal of Medicine.—2015.—Т. 373.—№ 11.—С. 1010–1020.
  8. Gaddi A et al. Vasc Health Risk Manag.2007;3(6):877–886.
  9. Veerkamp MJ et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2002;22:274–282. 8. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413(15–16):1207–1210.
  10. Пшеничникова И.И. Дефицит лизосомной кислой липазы – недооцененная причина гиперхолестеринемии у детей. Медицинский совет. 2022; 16(1): 250–255.
  • ЛПНП / ЛПВП / ГГТ - Липопротеины низкой плотности / Липопротеины высокой плотности / Гамма-глутамилтрансфераза.
  • АЛТ / АСТ - Аланинаминотрансфераза / Аспартатаминотрансфераза.
  • ЛДГ - Лактатдегидрогеназа.
поверните экран

Поверните устройство вертикально